В рамках форума планируется создать Альянс орфанных заболеваний. С такой инициативой выступили общественные организации и ученые-медики.

«Всеукраинский общественный союз «Орфанные заболевания в Украине», Центр редких болезней, Украинский институт клинической генетики ХНМУ и фонд «Украина – детям Харьковщины» приняли решение объединить свои усилия с государственными учреждениями для создания единой социально-медицинской системы предоставления пациентам с редкими заболеваниями диагностической, лечебной, реабилитационной и паллиативной помощи», - сообщили в Харьковском областном центре здоровья.

Главной задачей Альянса орфанных (редких) заболеваний будет показать населению, власти, обществу, врачам, социальным службам лицо этой патологии, возможности ее предупреждения и лечения с помощью активных стратегий.

Справка. К редким (орфанным) болезням относят те, которые встречаются с частотой не ниже 1:2000, при этом угрожают жизни человека, хронически прогрессируют и приводят к инвалидности или смерти. В мире описано 5,5 тысяч редких заболеваний и состояний, которые имеют большую социальную значимость. Количество таких заболеваний возрастает, и это зависит не только от использования современных технологий, но и от ухудшения экологии. В Европе насчитывается 25 млн больных с орфанными заболеваниями. 50% больных редкими заболеваниями – дети, 10% больных доживают лишь до пяти лет, 12% - до пятнадцати лет, 50% редких болезней приводят к инвалидности. К редким болезням относят врожденные и наследственные заболевания. Это некоторые гематологические, эндокринные, онкологические и другие. Эксперты отмечают, что каждую неделю в мире выявляется в среднем пять новых неизученных болезней. Среди них встречаются весьма экзотические болезни: синдром Кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе - 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Немана-Пика, болезнь Гоше. Однако, есть и такие, которые встречаются чаще всего: муковисцидоз, гемофилия, миелома, спинальная мышечная атрофия, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

В Харьковском специализированном медико-генетическом центре за последние 15 лет зарегистрировано более 5000 пациентов с различными редкими болезнями.